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Leucodistrofia

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Definición

La leucodistrofia es una enfermedad infrecuente que provoca la reducción progresiva de la mielina o “materia blanca” del cerebro. La mielina trabaja al aislar y proteger axonas, que transmiten señales del cerebro a lo largo del cuerpo.

Los tipos de leucodistrofia incluyen:

  • Leucodistrofia metacromática
  • Enfermedad de Krabb©
  • Adrenoleucodistrofia
  • Adrenomielopatía
  • Enfermedad de Pelizaaeus-Merzbacher
  • Enfermedad de Canavan
  • Ataxia infantil con hipomielinización del sistema nervioso central (CACH, también llamada enfermedad de desaparición de la materia blanca)
  • Enfermedad de Alexander
  • Enfermedad de Refsum
  • Xantomatosis cerebrotendinosa

La mayoría de las leucodistrofias comienzan en los primeros meses o años de vida. Sin embargo, hay varios tipos que no comienzan hasta la adolescencia o el inicio de la edad adulta.

Axón Neuronal Con Cubierta de Mielina
AX00010 97870 1 myelin sheath
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Causas

La leucodistrofia es causada por defectos genéticos que conllevan a crecimiento o desarrollo imperfectos de la capa de mielina que cubre al axón. (Un axón es una parte de la célula nerviosa.) Cada tipo de leucodistrofia es el resultado de un defecto genético determinado que controla uno de los químicos que producen mielina. La mayoría de leucodistrofias se heredan, o se pasan de padre a hijo. Otras pueden aparecer espontáneamente.

Factores de riesgo

Se cree que los siguientes factores incrementan el riesgo de leucodistrofia:

  • Historial familiar de la enfermedad

Síntomas

Los síntomas de leucodistrofia pueden incluir:

  • Reducción gradual de la salud de un bebé o niño que previamente parecía estar bien
  • Pérdida o incremento en el tono muscular
  • Cambios en movimientos
  • Convulsiones
  • Movimientos oculares anormales
  • Cambio en la manera de andar
  • Pérdida del habla
  • Pérdida de la habilidad para comer
  • Pérdida de la visión
  • Pérdida auditiva
  • Cambio en el comportamiento
  • Desaceleración en el desarrollo mental y físico

Algunas leucodistrofias son acompañadas por la implicación de otros sistemas de órganos, provocando:

  • Ceguera
  • Enfermedades cardíacas
  • Agrandamiento del hígado y bazo
  • Anomalías esqueléticas, como baja estatura, aspecto facial tosco y rigidez en las articulaciones
  • Enfermedades respiratorias que conllevan a problemas en la respiración
  • Bronceado de la piel
  • Formación de nódulos de colesterol en los tendones

Diagnóstico

El médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos, y le realizará un examen físico. También realizará una imagen de resonancia magnética para obtener imágenes detalladas del cerebro, lo cual puede ayudar en el diagnóstico de la leucodistrofia. Otras pruebas incluyen:

  • Análisis de orina
  • Biopsia nerviosa
  • Análisis de sangre
  • Biopsia : extracción de una muestra de tejido cutáneo
  • Tomografía computarizada : un tipo de radiografía que utiliza una computadora para tomar imágenes del interior del cráneo
  • Punción lumbar : procedimiento en el cual se toma una muestra de líquido cefalorraquídeo.
  • Estudio de conducción nerviosa : un examen que mide la velocidad y el grado de actividad eléctrica en un nervio para determinar si funciona con normalidad

Tratamiento

Consulte con el médico acerca del mejor plan de tratamiento para usted. Las opciones de tratamiento incluyen:

Control de los Síntomas

Según el tipo de leucodistrofia y los síntomas, el tratamiento puede incluir:

  • Medicamentos
  • Fisioterapia, ocupacional y/o del habla
  • Programas nutricionales
  • Educación
  • Programas recreativos

Trasplante de Médula Ósea

En unas cuantas de las leucodisplasias, el trasplante de médula ósea podría ayudar a detener el avance de la enfermedad.

Terapia de Reemplazo de Enzimas

El reemplazo de la enzima anormal o ausente es ser explorado para detectar algunas de las leucodistrofias. Se está investigando en esta área. Hable con el médico para averiguar qué tratamientos pueden ser adecuados para usted.

Prevención

No se conocen maneras para prevenir la leucodistrofia. Para los padres que han tenido un hijo con leucodistrofia, la asesoría genética puede ser benéfica para averiguar las probabilidades de tener otro hijo con la enfermedad.

Revision Information

  • National Institute of Neurological Disorders and Stroke

    http://www.ninds.nih.gov/

  • United Leukodystrophy Foundation

    http://www.ulf.org/

  • Bethany's Hope Foundation

    http://www.bethanyshope.org/

  • Canadian Association for Tay-Sachs and Allied Diseases

    http://www.catsad.ca/Index.htm/

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