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Galactosemia

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Definición

La galactosemia clásica es un enfermedad hereditaria. Debido a un gen defectuoso, existe una deficiencia de la enzima galactosa-I fosfatos uridil transferasa. Esta enzima es necesaria para convertir la galactosa en glucosa. La galactosa es una azúcar simple que se encuentra en los productos lácteos. (La principal azúcar en la leche se llama lactosa, esta hecha de dos azúcares simples; la galactosa y la glucosa.) La glucosa es la forma de azúcar que utiliza el cuerpo humano.

Normalmente, el cuerpo convierte la galactosa-1-fosfato en glucosa, que después utiliza para producir energía. En la galactosemia, la galactosa se acumula en la sangre. Una acumulación de galactosa-1-fosfato puede causar daños graves en el hígado, los riñones, el sistema nervioso central y otros sistemas corporales. Si no se detecta a tiempo, la galactosemia puede ser fatal.

Una forma menos grave de esta enfermedad se debe a la deficiencia de galactocinasa. Este tipo de galactosemia se puede manejar con algunas limitaciones dietéticas. No corre el riesgo de daño neurológico o hepático. Sin embargo, la lente del ojo puede dañarse, lo cual puede producir cataratas .

Este artículo describe la galactosemia clásica.

Causas

La galactosemia se presenta cuando un niño hereda un gen defectuoso de cada uno de los padres. Al faltarle una copia normal de este gen, el niño no puede procesar una de las enzimas necesarias para convertir la galactosa.

Factores de riesgo

Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición. El principal factor de riesgo para esta afección es tener padres que sean portadores del gen de la galactosemia.

Síntomas

Generalmente, un infante con galactosemia clásica parece normal en el momento de su nacimiento. Si la galactosemia no se detecta en el nacimiento con exámenes, los síntomas generalmente se presentan dentro de los primeros días o semanas de vida después de que el bebé toma leche materna o una fórmula con lactosa.

Los primeros síntomas pueden incluir:

  • Ictericia (tono amarillento) de la piel y del blanco de los ojos.
  • Vómitos
  • Aumento de peso deficiente
  • Baja azúcar sanguínea (hipoglucemia)
  • Dificultades para alimentarse
  • Irritabilidad
  • Letargo
  • Convulsiones

Si no se trata, los signos y síntomas posteriores pueden incluir:

  • Lentes opacas de los ojos ( cataratas )
  • Hígado agrandado, bazo agrandado
  • Retraso mental
  • Septicemia causada por una bacteria específica ( Escherichia coli )
  • Cirrosis (cicatrización del hígado), insuficiencia hepática
  • Problemas renales
  • Inflamación de las extremidades o del estómago

Si las restricciones de dieta comienzan inmediatamente, es posible prevenir una toxicidad aguda. Sin embargo, pueden presentarse complicaciones de largo plazo. Éstos podrían incluir:

  • Deficiencia en el crecimiento
  • Incapacidad de aprendizaje
  • Problemas del habla y el lenguaje
  • Retraso con las habilidades motrices finas y bruscas
  • Problemas ováricos (en las niñas)
  • Cataratas (suelen disminuir con el tratamiento alimenticio, sin dejar problemas visuales residuales)
  • Reducción de la densidad mineral ósea

Diagnóstico

En la actualidad, la mayoría de los bebés estadounidenses son examinados para detectar la presencia de galactosemia en el nacimiento con un simple examen de sangre. Una pequeña muestra de sangre se toma mediante un pinchazo. También es posible diagnosticar la galactosemia durante el embarazo con una amniocentesis .

El diagnóstico también puede ser sugerido si un examen de orina muestra la presencia de una sustancia reducida. Este diagnóstico puede ser confirmado con una análisis de sangre o con una biopsia del hígado o de otros tejidos

Amniocentesis
Amniocentesis
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Tratamiento

La galactosemia no puede curarse, pero usted puede tomar medidas para prevenir o minimizar los síntomas de la galactosemia y sus complicaciones. El tratamiento evita estrictamente todas las fuentes de galactosa. La fuente más común es la lactosa, que es el azúcar de la leche que se convierte en galactosa o glucosa. Para evitar todas las fuentes de galactosa, controle muy de cerca lo siguiente:

Dieta

Evite todos los productos que contienen o producen galactosa. Esto incluye la leche o los productos lácteos, como:

  • Leche
  • Caseín
  • Lactosa (azúcar de la leche)
  • Sólidos que contengan leche en polvo
  • Requesón
  • Suero de leche

Este también incluye algunos productos no lácteos, que son:

  • Productos de soya fermentada
  • Verduras
  • Vísceras
  • Proteína hidrolizada

La lactosa o la galactosa pueden ser usadas a veces como aditivos en ciertos productos alimenticios. Por esto, lea siempre cuidadosamente las etiquetas para evitar estos alimentos. Como la galactosa se encuentra tan comúnmente en los alimentos, los padres de un niño con galactosemia casi siempre requerirán los servicios de un dietista experimentado en asesorar sobre el control de este trastorno infrecuente.

Medicamentos

Consulte con el farmacéutico sobre los medicamentos que tienen cápsulas con galactosa o lactosa.

Suplementos

Evite los suplementos, excepto los recetados por su médico, ya que no es obligatorio mencionar las cápsulas y los ingredientes inactivos de los suplementos. Si usted toma un suplemento, revíselo con su farmacéutico para asegurarse de que el producto no contiene fuentes escondidas de galactosa.

Prevención

No se sabe cómo prevenir las galactosemia. Si usted tiene galactosemia o tiene algún antecedente familiar que la padezca, puede platicar con su consejero genético cuando decida tener hijos.

Revision Information

  • American Liver Foundation.

    http://www.liverfoundation.org/

  • Parents of Galactosemic Children, Inc.

    http://www.galactosemia.org/

  • Save Babies Through Screening Foundation of Canada

    http://www.savebabiescanada.org/

  • Sick Kids

    http://www.sickkids.ca/

  • Adult metabolic transition program. University of Washington website. Available at: http://www.uwmedicine.org/ .

  • The Merck Manual of Diagnosis & Therapy . 17th ed. Merck & Co.; 1999.

  • Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. W.B. Saunders; 2007.